Síndrome de Rett

a.      Perspectiva histórica y situación actual

El SR fue descrito por vez primera en por el doctor Andreas Rett(Rett, 1996), quien reportó casos de niñas que habían desarrollado regresión mental en edades tempranas de vida. Sin embargo, hasta el año 1982 no fue presentada una descripción clínica detallada de la enfermedad, llevada a cabo por el Dr. Hagberg en la Federación Europea de Neuropediatría celebrada en Norwirherhout (Holanda). El trastorno fue descrito como un síndrome progresivo de autismo, demencia, pérdida de la capacidad de manipulación y aparición de estereotipos de lavado de manos en los pacientes(Hagberg et. al, 1983). Es en el año 1999 cuando la Dra. Amir(Amir et al., 1999)identifica la etiología del SR tras la identificación de mutaciones del gen MECP2, codificador de la proteína 2 de fijación de la metil-citosinaguanosina, localizado en el Xq28. Por lo que a la clasificación de la enfermedad se refiere, existen diversos puntos de vista. Por un lado, encontramos el SR como una enfermedad que forma parte del espectro autista:

Para referirse a todos estos [trastorno autista, trastorno de Asperger, trastorno desintegrativo infantil, trastorno generalizado del desarrollo no especificado y trastorno de Rett] se viene utilizando en la actualidad con mayor frecuencia el término «Trastornos del Espectro Autista» […]. En cualquier caso téngase en cuenta que en este capítulo utilizaremos los término Trastornos Generalizados del Desarrollo (TGD) y Trastornos del Espectro Autista (TEA) de forma indistinta, tomándolos por tanto como sinónimos(Grau Rubio, 2010).

Sin embargo, el DSM IV clasifica el SR dentro de los Trastornos Generalizados del Desarrollo, junto con el trastorno autista, el trastorno desintegrativo infantil y el trastorno de Asperger; de esto entendemos que el SR no está dentro del espectro autista, sino que se considera como un trastorno diferente. Existen diferencias entre ellos, si bien presentan síntomas en común tales como dificultad en la interacción social, en la actividad imaginativa y en las habilidades de comunicación verbal y no verbal. Por nuestra parte, tras analizar la enfermedad con detenimiento, consideramos que esta clasificación es más apropiada para nuestro trabajo porque el SR presenta mayor nivel de gravedad que las características generales que definen el trastornodel espectro autista y por tanto, el tratamiento musicoterapéutico será diferente.

 

b.     Descripción y evolución de la enfermedad

El SR se presenta primariamente en niñas, las cuales tras un periodo de desarrollo aparentemente normal manifiestan regresión mental y las funciones neuropsicológicas adquiridas se desvanecen(Pavetti et al., 2012). La evolución de los signos y síntomas que manifiesta el Síndrome de Rett es comúnmente dividida en 4 estadios diferentes. En la siguiente tabla sintetizaremos la clasificación de diversos autores(Asociación Española Síndrome de Rett, s. f.; Blanco, 2006; Kerr, 1995)

Estadio I (6 a 12 meses)

Retraso postular temprano. Enlentecimiento del desarrollo psicomotor  y del crecimiento cefálico. Disminución del interés por el entorno

Estadio II (1 a 3 años)

Motricidad torpe, pérdida del movimiento voluntario de las manos y aparición de estereotipias. Pérdida de interés por el entorno social (comunicación). Insomnio. Presencia de contacto ocular. Crisis convulsivas.

Estadio III (2 a 10 años)

Estabilización incluso recuperación de capacidades básicas (motricidad, contacto social e interés por el entorno) Continuación de movimientos estereotipados (lavado de manos, manipulación de objetos). Pérdida de control motor (apraxia). Continuación crisis convulsivas.

Estadio IV (a partir de 10 años)

Se mantienen estables los contactos social y ocular. Pérdida de la capacidad motora (escoliosis, atrofia muscular y rigidez). Ausencia de lenguaje. Convulsiones menos severas.

  

El problema más notable en niñas con SR es la apraxia, o lo que es lo mismo, la incapacidad de programar el cuerpo para realizar los movimientos motores. Ésta interviene en cualquier movimiento del cuerpo, dificultando los intentos de realizar las acciones que la niña quiere llevar a cabo. Existe también un déficit generalizado del crecimiento en las niñas con SR; el primer indicio suele ser la desaceleración del crecimiento cefálico a partir de los 3 meses de edad; también se produce una desaceleración del aumento de peso durante el primer año de vida. Después comienza a descender la tasa de crecimiento de la talla así como de manos y pies. Las pacientes sufren también trastornos del sueño. Sin embargo son las alteraciones gastrointestinales las más complejas, presentando deficiencias en procesos como la masticación y la deglución. También aumenta la frecuencia de problemas cardíacos conforme la paciente va madurando(Lozano et. al, 2010). Pese al complejo perfil clínico que presentan muchas de las niñas con SR pueden llegar a vivir más de 40 años(Blanco, 2006).

 

c.      Diagnóstico

Para diagnosticar el Síndrome de Rett no existe un test específico, es más, en un primer momento la identificación y diagnóstico del SR dependía sólo de la observación(Pavetti et al., 2012). El diagnóstico se realiza después de descartar otros trastornos que poseen “marcadores biológicos”(Lozano et al., 2010a). Actualmente las técnicas de neuroimágenes contribuyen a sustentar el diagnóstico(Pavetti et al., 2012), basándose en los hallazgos realizados sobre la etiología de la enfermedad descritos anteriormente. Varios son los autores que han propuesto protocolos en los cuales se definen criterios de inclusión y exclusión a la hora de diagnosticar el SR1. Nosotros proponemos el que indica el DSM IV, texto de referencia en materia diagnóstica dentro de la psicología, que recoge los siguientes criterios:

A.      Inicialmente deben presentar las siguientes características:

1. Desarrollo prenatal y perinatal aparentemente normal.
2. Desarrollo psicomotor aparentemente normal durante los primeros 5 meses después del nacimiento.
3. Circunferencia craneal normal en el nacimiento. 

B.      Aparición de todas las características siguientes después del periodo de desarrollo normal:

1. Desaceleración del crecimiento craneal entre los 5 y 48 meses de edad.
2. Pérdida de habilidades manuales intencionales previamente adquiridas entre los 5 y los 30 meses de edad, con el subsiguiente desarrollo de manuales estereotipados (p. ej., escribir o lavarse las manos).
3. Pérdida de implicación social en el inicio del trastorno (aunque con frecuencia la interacción social se desarrolla posteriormente).
4. Mala coordinación de la marcha o de los movimientos del tronco.
5. Desarrollo del lenguaje expresivo y receptivo gravemente afectado, con retraso psicomotor grave.

Anexo 1

Criterios necesarios

Periodo prenatal y perinatal aparentemente normal. Desarrollo psicomotor aparentemente normal durante los primeros seis meses de vida. Perímetro craneal normal al nacer. Desaceleración del perímetro craneal entre los 5 meses y  4 años de vida. Disminución de la actividad voluntaria de las manos entre los 6 meses y 5 años de edad, asociada a disfunción de comunicación y rechazo social. Lenguaje expresivo y receptivo muy mermado con afectación del sistema locomotor. Estereotipos manuales, lavado de manos, retorciéndolas, ensalivándolas, dando golpes de manos y automatismos de fricción. Anomalías en la deambulación o no adquisición de la marcha. Posibilidad de un diagnóstico clínico entre los 2 y 5 años de edad.

Criterios de apoyo

Anomalías del ritmo respiratorio y apneas periódicas en vigilia, hiperventilación intermitente, periodos de contención de la respiración, emisión forzada de aire y de saliva, distensión abdominal por deglución de grandes cantidades de aire. Anomalías en el EEG (electroencefalograma): ritmo lento en vigilia y patrones intermitentes de ritmos lentos, descargas paroxísticas con o sin crisis clínica. Convulsiones. Anomalías del tono muscular con atrofia de las masas musculares y/o distonías. Trastornos vasomotores periféricos. Escoliosis/cifosis. Retraso en el crecimiento (talla). Pies pequeños, hipotróficos y fríos. Anomalías en el patrón del sueño del lactante, con mayor cantidad de sueño diurno.

Criterios de exclusión

Evidencia de un retraso en el crecimiento uterino. Organomegalia u otros tipos de enfermedad de depósito. Retinopatía o atrofia óptica. Presencia de un trastorno metabólico o neurológico progresivo. Patologías neurológicas secundarias por infecciones graves o traumatismos craneales.